第一批罕见病诊疗指南（2019年版）

目录

1.21-羟化酶缺乏症 …………………………………………………………………………………1

2.白化病…………………………………………………………………………………………………8

3.奥尔波特综合征……………………………………………………………………………………13

4.肌萎缩侧索硬化……………………………………………………………………………………19

5.天使综合征…………………………………………………………………………………………26

6.精氨酸酶缺乏症……………………………………………………………………………………32

7.窒息性胸腔失养症（热纳综合征）…………………………………………………………36

8.非典型溶血性尿毒症综合征……………………………………………………………………42

9.自身免疫性脑炎……………………………………………………………………………………47

10.自身免疫性垂体炎………………………………………………………………………………57

11.自身免疫性胰岛素受体病……………………………………………………………………65

12.β-酮硫解酶缺乏症………………………………………………………………………………71

13.生物素酶缺乏症…………………………………………………………………………………76

14.心脏离子通道病…………………………………………………………………………………81

15.原发性肉碱缺乏症………………………………………………………………………………90

16.Castleman 病……………………………………………………………………………………94

17.腓骨肌萎缩症……………………………………………………………………………………99

18.瓜氨酸血症………………………………………………………………………………………104

19.先天性肾上腺发育不良………………………………………………………………………109

20.先天性高胰岛素性低血糖血症……………………………………………………………114

21.先天性肌无力综合征…………………………………………………………………………120

22.先天性肌强直……………………………………………………………………………………128

23.先天性脊柱侧凸…………………………………………………………………………………132

24.冠状动脉扩张 ……………………………………………………………………………………138

25.先天性纯红细胞再生障碍性贫血 …………………………………………………………143

26.Erdheim-Chester 病…………………………………………………………………………150

27.法布里病 …………………………………………………………………………………………156

28.家族性地中海热  ………………………………………………………………………………163

29.范科尼贫血………………………………………………………………………………………170

30.半乳糖血症………………………………………………………………………………………175

31.戈谢病 ……………………………………………………………………………………………180

32.全身型重症肌无力……………………………………………………………………………187

33.Gitelman 综合征 ……………………………………………………………………………193

34.戊二酸血症Ⅰ型………………………………………………………………………………199

35.糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）………………………………………………………………205

36.血友病……………………………………………………………………………………………214

37.肝豆状核变性    ………………………………………………………………………………221

38.遗传性血管性水肿……………………………………………………………………………227

39.遗传性大疱性表皮松解症 …………………………………………………………………233

40.遗传性果糖不耐受症…………………………………………………………………………239

41.遗传性低镁血症………………………………………………………………………………244

42.遗传性多发脑梗死性痴呆…………………………………………………………………251

43.遗传性痉挛性截瘫……………………………………………………………………………258

44.全羧化酶合成酶缺乏症 ……………………………………………………………………264

45.高同型半胱氨酸血症 ………………………………………………………………………268

46.纯合子家族性高胆固醇血症………………………………………………………………274

47.亨廷顿病 ……………………………………………………………………………………… 282

48.HHH 综合征（高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症）…………………289

49.高苯丙氨酸血症………………………………………………………………………………294

50.低磷酸酯酶症…………………………………………………………………………………303

51.低血磷性佝偻病………………………………………………………………………………309

52.特发性心肌病 …………………………………………………………………………………315

53.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症  ……………………………………………324

54.特发性肺动脉高压……………………………………………………………………………331

55.特发性肺纤维化………………………………………………………………………………339

56.IgG4 相关性疾病 ……………………………………………………………………………346

57.先天性胆汁酸合成障碍 ……………………………………………………………………351

58.异戊酸血症 ……………………………………………………………………………………356

59.卡尔曼综合征 …………………………………………………………………………………362

60.朗格汉斯细胞组织细胞增生症……………………………………………………………366

61.莱伦综合征………………………………………………………………………………………371

62.Leber 遗传性视神经病变 …………………………………………………………………379

63.长链-3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 …………………………………………………385

64.淋巴管肌瘤病 …………………………………………………………………………………389

65.赖氨酸尿蛋白不耐受症……………………………………………………………………396

66.溶酶体酸性脂肪酶缺乏症…………………………………………………………………403

67.枫糖尿症………………………………………………………………………………………408

68.马方综合征……………………………………………………………………………………414

69.McCune-Albright 综合征………………………………………………………………420

70.中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症…………………………………………………………426

71.甲基丙二酸血症 ……………………………………………………………………………430

72.线粒体脑肌病  ………………………………………………………………………………437

73.黏多糖贮积症  ………………………………………………………………………………448

74.多灶性运动神经病 …………………………………………………………………………457

75.多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症…………………………………………………………463

76.多发性硬化……………………………………………………………………………………468

77.多系统萎缩……………………………………………………………………………………477

78.强直性肌营养不良 …………………………………………………………………………483

79.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症……………………………………………………………489

80.新生儿糖尿病…………………………………………………………………………………495

81.视神经脊髓炎…………………………………………………………………………………502

82.尼曼匹克病 ……………………………………………………………………………………511

83.非综合征型耳聋………………………………………………………………………………518

84.努南综合征 ……………………………………………………………………………………524

85.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症……………………………………………………………530

86.成骨不全症………………………………………………………………………………………535

87.帕金森病（青年型、早发型）……………………………………………………………540

88.阵发性睡眠性血红蛋白尿症………………………………………………………………547

89.波伊茨-耶格综合征 …………………………………………………………………………555

90.苯丙酮尿症 ……………………………………………………………………………………562

91.POEMS 综合征 ………………………………………………………………………………571

92.卟啉病……………………………………………………………………………………………577

93.普拉德-威利综合征 …………………………………………………………………………584

94.原发性联合免疫缺陷病 ……………………………………………………………………589

95.原发性遗传性肌张力不全 …………………………………………………………………599

96.原发性轻链型淀粉样变  ……………………………………………………………………610

97.进行性家族性肝内胆汁淤积症……………………………………………………………617

98.进行性肌营养不良……………………………………………………………………………623

99.丙酸血症…………………………………………………………………………………………630

100.肺泡蛋白沉积症  ……………………………………………………………………………636

101.囊性纤维化 ……………………………………………………………………………………642

102.视网膜色素变性………………………………………………………………………………650

103.视网膜母细胞瘤………………………………………………………………………………655

104.重症先天性粒细胞缺乏症…………………………………………………………………663

105.婴儿严重肌阵挛性癫痫……………………………………………………………………667

106.镰刀型细胞贫血病 …………………………………………………………………………674

107.拉塞尔-西尔弗综合征 Silver-Russell syndrome ………………………………682

108.谷固醇血症 ……………………………………………………………………………………689

109.脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)……………………………………………………………694

110.脊髓性肌萎缩症………………………………………………………………………………699

111.脊髓小脑性共济失调  ………………………………………………………………………705

112.系统性硬化症 …………………………………………………………………………………712

113.四氢生物喋呤缺乏症  ………………………………………………………………………718

114.结节性硬化症 …………………………………………………………………………………727

115.酪氨酸血症 ……………………………………………………………………………………734

116.极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症………………………………………………………741

117.威廉姆斯综合征………………………………………………………………………………748

118.湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征 ……………………………………………………754

119.X 连锁肾上腺脑白质营养不良……………………………………………………………762

120.X 连锁无丙种球蛋白血症 …………………………………………………………………768

121.X 连锁淋巴增生症……………………………………………………………………………774

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